Os autores expõem os recentes progressos no diagnóstico do gargulismo, chamando a atenção para os elementos fornecidos pela bioquímica e pela hematologia capazes de permitir confirmação do diagnóstico. A seguir apresentam quatro casos; um em que havia sido feito o diagnóstico de hipotireoidismo e gargulismo antes que os recentes métodos de diagnóstico fôssem empregados e que foram definidos depois como hipotireoidismo; um segundo caso em que não foi possível distinguir gargulismo de moléstia de Niemann-Pick (ainda não estava sendo empregado o teste de Dorfman-Steiness); dois casos típicos de gargulismo confirmados por exames de laboratório, completam a casuística. Os autores destacam o valor do estudo citoquímico do sangue e do teste de Dorfman-Steiness, sendo êste último de técnica simples e de resultados bastante seguros.

The authors relate the recent advances on the diagnosis of gargoylism emphasizing the value of biochemic and hematologic tests. Four cases are presented. The first one was considered as gargoylism plus hypothyroidism before employment of the recent methods of diagnosis; afterwards however it showed to be hypothyreoidism only. In the second case it was impossible to distinguish whether it was gargoylism or Nieman-Pick disease, as the Dorfman-Steiness test was not then available. The other two were actually gargoylism confirmed by laboratory tests. The authors enhance the importance of the citochemical blood analysis and the Dorfman-Steiness test.